Caracterización de pacientes operados de craneosinostosis no sindrómica. Villa Clara, 2018-2022

Fundamento la craneosinostosis es una de las patologías neuroquirúrgicas más frecuentes en la edad pediátrica. Los conocimientos sobre su manejo son de vital importancia para intervenir con el tratamiento de manera oportuna. Objetivo caracterizar los pacientes operados de craneosinostosis no sindrómica. Métodos se realizó un estudio descriptivo y de corte transversal, en el período enero/2018- diciembre/2022, con la totalidad de pacientes intervenidos de craneosinostosis en el Hospital Pediátrico José Luis Miranda, de Villa Clara (N=28). Las variables analizadas fueron: sexo, color de la piel, clasificación de la malformación según sutura afectada, síntomas y signos asociados a la malformación, edad al realizar la intervención quirúrgica, técnica quirúrgica y complicaciones. Resultados se observó predominio del sexo masculino y de pacientes con color blanco de la piel. La forma de presentación más frecuente fue la escafocefalia, y se asoció a síntomas como el retardo en el desarrollo psicomotor y estrabismo. Las técnicas quirúrgicas realizadas fueron de remodelado total de la bóveda craneal, que en la mayoría de los niños se realizó antes de los 23 meses. La complicación más frecuente fue la infección de la herida quirúrgica. Conclusiones la craneosinostosis es una patología neuroquirúrgica frecuente en el sexo masculino. La forma de presentación más frecuente es la escafocefalia y se puede asociar a síntomas y signos neurológicos. Las técnicas quirúrgicas realizadas para remodelado de la bóveda craneal se deben realizar antes del primer año de vida, con vistas a disminuir el índice de complicaciones.

Background craniosynostosis is one of the most frequent neurosurgical pathologies in the pediatric age. Knowledge about its management is of vital importance to intervene with treatment in a timely manner. Objective to characterize the patients operated on for non-syndromic craniosynostosis. Methods a descriptive and cross-sectional study was carried out, from January/2018 to December/2022, with all the patients operated on for craniosynostosis at the José Luis Miranda Pediatric Hospital, in Villa Clara (N=28). The analyzed variables were: sex, skin color, classification of the malformation according to the affected suture, symptoms and signs associated with the malformation, age at surgery, surgical technique, and complications. Results a predominance of the male sex and patients with white skin color was observed. The most frequent form of presentation was scaphocephaly, and it was associated with symptoms such as delayed psychomotor development and strabismus. The surgical techniques performed were total remodeling of the cranial vault, which in most children was performed before 23 months old. The most frequent complication was infection of the surgical wound. Conclusions craniosynostosis is a frequent neurosurgical pathology in the male sex. The most frequent form of presentation is scaphocephaly and it can be associated with neurological symptoms and signs. Surgical techniques performed for remodeling of the cranial vault must be performed before the first year of life, in order to reduce the complications rate.

Hipotermia episódica postraumática

Introducción: La regulación de temperatura es uno de los mecanismos de control vital de mayor importancia en el ser humano. Entre las causas de hipotermia se describe varias de origen neurológico y no neurológicas. En la mayoría de los casos de hipotermia que se desarrolla secundaria a trauma craneal, se trata de pacientes con daño neurológico severo mantenido pero se encuentran escasas descripciones relacionadas con trauma craneoencefálico leve o en pacientes sin otras secuelas importantes. Objetivo: Examinar un caso de hipotermia episódica postraumática sin afectaciones neurológicas asociadas y sin lesiones orgánicas demostradas. Presentación del caso: Paciente masculino, 14 años, antecedentes de salud. Sufre trauma de cráneo sin repercusión clínica aparente en ese momento. Una semana posterior al trauma comienza a presentar episodios de hipotermia nocturna de duración variable, autolimitados, siempre durante el sueño del paciente. Entre los episodios el paciente se mantiene asintomático. Examen físico normal. Estudios de neuroimagen sin alteración. Se indica reposo y tratamiento médico, primero con carbamazepina y luego con valproato de sodio. Actualmente el paciente muestra mejoría del cuadro, aunque no remisión completa de los episodios. Conclusiones: La hipotermia se relaciona con un elevado número de afecciones. La mayoría de los pacientes con trauma de cráneo que presentan hipotermia tienen asociados otros daños y presentan la afección de forma mantenida. Existen otros pacientes, como el caso presentado, sin lesiones orgánicas demostrables en estudios de imágenes que exteriorizan los trastornos de la termorregulación de forma recurrente con periodos de normalidad entre ellos.

Introduction: Temperature regulation corresponds to one of the most important vital control mechanisms in humans. Among the causes of hypothermia are described several of neurological and non-neurological origin. In most cases of hypothermia that develops secondary to cranial trauma described in literature, these are patients with sustained severe neurological damage but there are few descriptions related to mild cranioencephalic trauma or in patients without other important sequelae. Objective: To examine a case of post-traumatic episodic hypothermia without associated neurological affectations and without demonstrated organic lesions. Case presentation: Male patient, 14 years old, health history. He suffered from a cranial trauma with no apparent clinical repercussion at the time. A week after the trauma, episodes of nocturnal hypothermia of variable duration, self-limiting, always during the patient's sleep, begin to occur. Between episodes the patient remains asymptomatic. Normal physical exam. Neuroimaging studies without alteration. Rest and medical treatment are indicated first with carbamazepine and then with sodium valproate. Currently, the patient shows improvements but not complete remission of the episodes. Conclusions: Hypothermia is associated with a high number of conditions. Most patients with cranial trauma who present hypothermia have other associated damages and present hypothermia in a frequent manner, but there are other patients, such as the case presented, without comprobable organic lesions in imaging studies that present thermoregulation disorders on a recurrent basis with periods of normality between them.

Aplasia cutis congénita. Una serie de tres casos / Congenital Aplasia Cutis. A Series of Three Cases

RESUMEN La aplasia cutis congénita es un trastorno raro y heterogéneo con una incidencia estimada de 1-3 casos por cada 10.000 nacimientos. Puede aparecer de manera aislada o formando parte de varios síndromes polimalformativos, observándose patrones de herencia autosómica recesiva y autosómica dominante. Su tratamiento es controvertido y dependerá del tamaño, localización, grado de afectación de las estructuras subyacentes y riesgo de complicaciones potencialmente letales. Se presentan tres casos con diagnóstico de aplasia cutis congénita, con diferente grado de afectación, cuya cicatrización se produjo intraútero. Se realizó una revisión bibliográfica a propósito de la presentación de tres casos clínicos, los 2 primeros con una aplasia cutis congénita sin malformación asociada y el tercero con defecto óseo y otras malformaciones asociadas. Se presenta esta serie de casos debido a lo poco frecuente y heterogéneo de este padecimiento.

ABSTRACT Congenital aplasia cutis is a rare and heterogeneous disorder, with an estimated incidence of 1-3 cases per 10,000 births. It can appear in isolation or as part of several polymalformative syndromes, observing autosomal recessive and autosomal dominant inheritance patterns. Its treatment is controversial and will depend on the size, location, degree of involvement of the underlying structures and risk of potentially fatal complications. Three cases are presented with a diagnosis of congenital aplasia cutis, with different degrees of affectation, whose healing occurred in utero. A bibliographic review was carried out regarding the presentation of three clinical cases, the first 2 with a congenital aplasia cutis without associated malformation and the third with a bone defect and other associated malformations. This series of cases is presented due to the rare and heterogeneous nature of this condition.